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遗传病筛查有哪些 遗传病筛查好处是什么

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想要优生优育,孕前检查是必不可少的,很多人认为孕前检查中男女是分开的,其实两者除了分别有要检查的项目外,还有共同的检查项目,传染病筛查、遗传病筛查都是夫妻双方都要进行的检查,下面我们就来看看遗传病筛查。

孕前检查:遗传病筛查

1、地中海贫血

是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。

我国长江以南各省若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。

临床分三型:

(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良。

(2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

(3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

检查方法:

血象检查,可表现为:小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。

2、G6PD缺乏症

是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,遗传性G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传,G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。

临床表现:

与一般溶血性贫血大致相同,表现为新生儿黄疸、蚕豆病(吃了蚕豆以后容易发病)、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。

治疗:

苯巴比妥具有镇静、催眠作用在妊娠晚期和新生儿期小剂量用药,诱导肝内胆红素代谢相关酶的产生,对减低核黄疸具有预防作用。

3、血友病

缺乏凝血因子引起血浆凝结时间延长引起严重凝血障碍的遗传性出血性疾病男女均可发病,但绝大部分患者为男性。

实验室检查:①凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常),凝血酶原消耗不良 (约占70%患者)。②凝血因子测定异常。
 

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