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嗣道是什么意思,嗣道TM技术对试管婴儿有什么作用

11-06

三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?第三代试管婴儿能够筛选检测遗传性疾病,主要的核心技术在于“囊胚植入前基因检测技术”,简称PGS/PGD技术”。胚胎移植到母体前进行染色体或基因筛查检测,将那些带有致病基因的胚胎,在移植之前筛选出来,保障了下一代的安全。一般来说,我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面遗传性疾病分三类:
 
1、单基因遗传病;
 
2、多基因遗传病;
 
3、染色体病。
 
01、单基因遗传病:
 
单基因遗传病,是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因、(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
 
较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病等。
 
发病率每年都会有所改变,说一个大概的参考值:
 
色盲:男性5.08%,女性0.86%。
 
甲型血友病:其男性发病率为1/5000,女性极少,据已经发现的病例,全国现在仅有2例,原因是只有患血友病的男子,与携带血友病的基因的女子,结合生血友病女孩的机率只有50%。而实现的是,可能没有女人愿意嫁给一个有血友病的男生。
 
白化病:白化病的群体发病率为1/10000。
 
02、多基因遗传病:
 
多基因遗传病,是指涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。
 
很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫等均为多基因病。
 
由于该类遗传病的致病基因极为复杂,所以很难在胚胎植入前通过分子诊断排查此类遗传疾病。
 
03、染色体病:
 
染色体病,是指遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。
 
由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
 
该类疾病往往有由于染色体出现非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的。嗣道TM通过将SNP array技术和NGS技术运用于胚胎植入前遗传学筛查(PGS),来排除携带错误染色体的胚胎,并筛选正常胚胎植入母体。
 
科学表明,染色体异常的胚胎是造成流产的主要原因之一,并造成严重的出生缺陷。所以唯有对胚胎全基因组的染色体进行筛查,才是最有效的预防手段,远比传统手段如FISH(荧光原位杂交技术)有效。
 
04、常染色体隐性遗传病
 
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。理论上单基因遗传病,只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
 
第三代试管婴儿技术世界领先,通过PGD遗传学诊断,PGS染色体筛查,能够准确检查23对染色体,筛查出100多种已知的遗传疾病,通过性别选择,可大大降低由染色体异常引起的疾病,帮助大家完成心愿。试管婴儿双胞胎几率要远高于自然怀孕很多。
 

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